20多年來，王先生飽受疾病折磨，先是肢體酸脹，后是肌肉萎縮，接著又出現聲音嘶啞。他輾轉各地四處求醫，最近才知道，這些症狀是一種比較罕見的疾病——心肌澱粉樣變導致的。

20年四處求醫 症狀越來越嚴重

55歲的王先生有著豐富的求醫經歷。20多年前，他突然出現手臂酸脹、麻木等不適，輾轉各大省市的多家醫院診治，醫生考慮為腕管綜合征，給他做了手術。可是，術后，王先生的酸脹、麻木感沒有改善，手部麻木感加重，肌肉逐漸萎縮。更糟糕的是，他的下肢也開始感覺異常，酸脹、麻木感越來越明顯，有時候連路都走不穩，嚴重影響工作和生活。

不僅如此，近幾年，王先生的嗓子也出了毛病，間歇性嘶啞，甚至發不出聲音。醫生仔細檢查后發現王先生的情況不一般，建議進一步做基因檢測。檢測結果顯示存在基因突變，醫生據此判斷，王先生很可能患有心肌澱粉樣變，建議其找心臟科醫生進一步診治。

家族基因突變引發心肌澱粉樣變

3月24日，王先生來到廈門大學附屬心血管病醫院（簡稱“廈心”）。心臟彩超顯示，王先生的心肌縱向應變率下降，這是心肌澱粉樣變的特異性改變。心肌核素掃描也提示有心肌澱粉樣變的可能。醫生還為其取少量腹壁脂肪進行病理檢查以確診。

廈心心內三科主任李穗吉詳細詢問病史了解到，王先生家族裡多人查出基因突變，並有親人出現和他類似的症狀。“這是一種遺傳性的心肌澱粉樣變，澱粉樣物質在上下肢神經、腕管、喉返神經沉積，出現相應的症狀。目前，心肌也有澱粉樣物質沉積，但還不是特別嚴重，所以沒有出現明顯的心臟症狀。”

李穗吉表示，澱粉樣物質的沉積可造成全身多系統、多臟器的不可逆損傷，對於已經沉積的澱粉樣物質，目前尚缺乏有效的清除手段。像王先生這種情況，澱粉樣變累及多處周圍神經，由此引起的肢體麻木、聲音嘶啞沒有很好的治療方法。但是，可以口服藥物抑制澱粉樣物質的生成。

李穗吉告訴記者，目前全球僅有一種抑制澱粉樣物質生成的藥物，價格昂貴，且需長期服用。“以前一個月需花費6萬元，現在每個月1萬多元，其中自費4000多元。”

心肌澱粉樣變分為多種類型，其中輕鏈型最為嚴重，不及時化療，中位生存時間僅半年左右﹔遺傳型由單基因突變引起﹔野生型發病機制還不清楚，一般見於高齡男性，常合並特殊類型的心衰。該病無法預防，無論哪種類型，都是越早診斷越早治療效果越好。

此外，李穗吉介紹，心肌澱粉樣變根據澱粉樣物質沉積部位不同，可有不同表現，比如肢體感覺異常、心肌肥厚、腹脹等，患者常在各個科室奔波，平均要耗費5年時間、經5個以上醫生診治才能確診。在我國，由於許多醫生認識不足，誤診率和漏診率比較高。從2020年至今，廈心已接診了十幾例心肌澱粉樣變，在福建省內確診數量位於前列。（記者 楚燕 通訊員 劉雲芳）

分享讓更多人看到