為進一步完善出生缺陷防治網絡，提升出生缺陷防治能力，促進出生缺陷防治工作高質量發展，福建省衛健委制訂印發了《福建省出生缺陷防治能力提升計劃實施方案（2023—2027年）》（下稱《實施方案》），提出至2027年實現三大工作目標。

出生缺陷服務網絡進一步完善。健全縣級產前篩查網底，各專項網絡建設明顯加強，專業人員技術水平進一步提高，基層宣教、縣級篩查、地市診治、省級指導管理、區域技術輻射的能力全面提升。

三級預防措施覆蓋率進一步提高。產前篩查率達到90%﹔新生兒遺傳代謝性疾病、先天性心臟病篩查率達到98%，新生兒遺傳代謝病2周內診斷率、2周內治療率均達到90%，新生兒聽力障礙篩查率、3個月內診斷率、6個月內干預率均達到90%，新生兒先天性心臟病診斷率、干預率均達到80%。

一批重大出生缺陷得到進一步控制。先天性心臟病、唐氏綜合征、先天性聽力障礙、重型地中海貧血、苯丙酮尿症等重點出生缺陷防治取得新進展，全省出生缺陷導致的嬰兒死亡率、5歲以下兒童死亡率分別降至1.0‰、1.1‰以下。

《實施方案》要求，各級衛健部門要加強組織領導、完善網絡、強化監督管理，重點做好廣泛開展健康教育宣傳、完善出生缺陷服務網絡、規范開展產前篩查診斷服務、加強婚孕前保健服務、聚焦重點疾病防治、提升質量控制管理、推動實施防治一體化連續性服務、加強專業隊伍建設、運用信息技術賦能服務和加強科技創新研究工作等十項工作，同時明確了衛健委內部有關處室的職責分工。

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