11月1日，“酶好新生·馭光前行”法布雷病患者關愛公益行在福建醫科大學附屬第一醫院（濱海院區）舉行。這是福建省首次針對法布雷病這一罕見病舉辦的大型義診活動，由福建醫科大學附屬第一醫院、病痛挑戰基金會與法布雷病友會聯合主辦。活動集結了福建醫科大學附屬第一醫院心內科、神經內科、腎內科、超聲醫學科、生殖醫學中心等多學科專家，通過科普講座與免費公益咨詢，將“早識別、早診斷、早治療”的窗口前移。

活動現場

活動伊始，福建醫科大學附屬第一醫院黨委副書記、副院長柴大軍及心血管內科副主任（主持工作）彭峰分別致辭，向病友表達誠摯問候，並強調了早期精准診療的重要性。據介紹，法布雷病是一種X連鎖遺傳的溶酶體貯積症，因GLA基因突變導致α-半乳糖苷酶A活性下降，代謝底物在心臟、腎臟、神經等多器官漸進沉積，患者常因症狀分散於不同科室而長期誤診、漏診。

活動現場

近年來，福建醫科大學附屬第一醫院在疑難心肌病領域深耕多年，積累了豐富的診療經驗，構建了精准診療體系。依托正式成立的心肌病精准診療中心與專病門診，醫院深度整合心血管內科、心臟大血管外科、超聲醫學科、醫學影像科、病理科、核醫學科及遺傳咨詢等多學科精銳力量，推動多學科協作從“應急響應”全面升級為“常態化機制”。在疑難心肌病診斷中，臨床評估、多模態影像、心肌活檢與基因檢測形成優勢“組合拳”，助力快速鎖定病因、實現精准施治。如今，從“心肌病專病門診”延伸至“罕見病一站式平台”，從精准診斷拓展到長期管理，一條覆蓋“早期識別、規范診療、全程隨訪”的診療路徑已然成型。

此次法布雷病義診是一次“讓罕見被看見”的公益實踐，也是福建醫科大學附屬第一醫院罕見病診療體系面向基層、面向患者的一次集中呈現。下一步，該醫院將繼續推動法布雷病等罕見病的規范化診療向全省輻射，讓更多八閩百姓不必遠行，就能獲得高水平的罕見病照護。（文/圖 蔡理新）