福医大附一医院神经内科团队参加2018年全国神经病学学术会议

2018年11月09日16:05  来源:人民网-福建频道
 
王柠教授作《神经遗传病诊断和治疗的现状与展望》专题报告
王柠教授作《神经遗传病诊断和治疗的现状与展望》专题报告

9月6日至9日,由中华医学会神经病学分会主办,上海医学会神经病学分会承办的第二十一次全国神经病学学术会议于上海召开。福建医科大学附属第一医院神经内科团队在本次大会中取得丰硕成果,捷报频传,论文投稿数量位居全国第十二名,其共进行大会报告1项,专题报告2项,论文发言8项,壁报交流18项,书面交流54项,其中荣获大会优秀论文2项。福医大附一医院所参与的学术交流亚专业系统而全面,覆盖脑血管病、神经肌肉病、肌电图及临床生理、神经康复、神经生化、神经遗传、护理等各个分支。

福医大附一医院副院长、神经内科王柠教授作为特邀专家,出席年会特色保留栏目——“专家面对面”疑难病例讨论会,并以《神经遗传病诊断和治疗的现状与展望》为题,从明确疾病的致病基因、变异位点和修饰基因及基因治疗的角度与参会同道进行深入交流。

据悉,神经遗传为福医大附一医院神经内科传统优势亚专业,而王柠教授作为中华医学会神经病学分会遗学组组长,也是本次神经遗传专场的主席。近年来,该专场一直保持了学术水准高、讨论气氛热烈的特色。今年,福医大附一医院的陈万金教授就原发性家族性脑钙化症(PFBC)首个隐性遗传致病基因MYORG的发现及功能研究进行了专题报告,引起会场专家高度重视。据悉,自2012年华中科技大学刘静宇教授发现首个PFBC致病基因SLC20A2以来, 其它实验室后续又发现XPR1、PDGFRB、PDGFB致病基因;即便如此,仍有50%以上的家族性患者的遗传因素尚未明确,而MYORG突变比例达11%,在隐性家系中所占比例高达50%;此致病基因的发现进一步丰富了PFBC致病基因谱,为其基因诊断奠定了基础,同时也为其发病机制及治疗研究提供了新的线索。会上,福医大附一医院年轻医师也分别作了专题报告。其中,林翔医师的报告《遗传性痉挛性截瘫相关线粒体功能障碍》,提示线粒体网络功能障碍在SPG4的发病机制中所起的重要作用,这给将来疾病的治疗及改善预后提供了基础理论依据;而张奇杰医师则对《福建地区家族性ALS患者基因突变和临床特点》进行分析。近年来,福医大附一医院ALS研究团队高度重视ALS患者的规范化管理,在接诊的347例患者中,联合Sanger测序和新一代测序技术,共发现了16个基因突变明确的家系。

在脑血管病专场,林毅副主任医师作为专场主持人就《遗传性卒中诊疗新进展与策略思考》进行了专题报告。蔡斌教授课题组的投稿论文主要涵盖CADASIL等脑卒中临床或基础研究,其中3篇被选为论文发言。会议发言分别由蔡斌主任医师、蔡乃青主治医师和段心怡研究生报告。蔡斌教授还荣获大会优秀论文奖。

在神经生化、神经肌肉病与周围神经病专场,王志强副主任医师则分析6例变应性肉芽肿血管炎相关周围神经病的临床、电生理及病理特点。在感染与脑脊液细胞学专场,林晓虹医师介绍了在福建地区发现的6例热带痉挛性截瘫患者的临床特点。

此外,在本次年会上成立了中华医学会神经病学分会护理协作组,全国有31位神经科护理专业人士当选委员,福医大附一医院神经内科护士长林志萍作为福建省唯一一名委员参加会议。(金铭)

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