为进一步完善出生缺陷防治网络，提升出生缺陷防治能力，改善优生优育服务水平，国家卫生健康委日前制定《出生缺陷防治能力提升计划（2023—2027年）》。该计划肯定了过去5年全国各地出生缺陷综合防治工作的阶段性成效，同时新的时期也提出了新的工作目标，建立覆盖城乡居民，涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段，更加完善的出生缺陷防治网络，显著提升出生缺陷综合防治能力。

义诊活动现场。福建省儿童医院供图

自2017年起，国家卫生健康委妇幼司联合中国出生缺陷干预救助基金会在福建省启动实施先天性结构畸形救助项目，2018年增加遗传代谢病救助项目，2022年增加功能性出生缺陷救助项目，共同组成出生缺陷干预救助项目。2017年，福建省妇幼保健院作为全国首家三级甲等妇幼保健院，主动承担起出生缺陷干预救助项目省级管理机构的职责，进行救助项目的宣传及推广，收集实施机构上报材料，定期组织专家审核，汇总省内救助完成情况，切实让贫困家庭的患儿得到及时的救助。

截至2023年8月，福建省妇幼保健院累计印发出生缺陷救助项目相关宣传资料2万余册，为全省培训专业人才600余人次；邀请国内专家进行专项义诊活动10余场，惠及群众1000余人次；救助先天性结构畸形患儿463人次，累计发放救助金额697.1316万元。陆续收到许多家长寄来的锦旗和捐献的爱心图书，充分表达了家长对于福建省实施救助工作的肯定。

此外，在福建省卫生健康委员会妇幼处的指导下，借助省级妇幼保健平台，福建省妇幼保健院于2019年成立省级出生缺陷防治管理中心，包含：产前筛查、新生儿筛查、耳聋防控、结构畸形防治、影像诊断以及出生缺陷防治信息、宣教、孕前及孕期保健监测、临床数据和样本资源库、人才培训等共计10个小组。建立起覆盖全链条的出生缺陷防治管理体系。

据介绍，该中心坚持推进三级预防措施。

一级预防着重婚前孕前保健、关注重点高危人群，每年定期开展福建省妇幼卫生监测质量控制，进行出生缺陷监测质量控制与工作督导。2018年至今，福建省103所监测医院围产儿致死致残缺陷发生率呈现下降趋势，2021年致死致残出生缺陷发生率为8.22/万（169例）达历史最低点。孕前优生健康检查目标人群覆盖率90%以上，达到全国目标值。医院整合资源，每年举办“福建省婚前孕前保健管理培训班”，每届培训覆盖全省各地市（县级）妇幼保健机构400余人次。

二级预防着重人才培养、强化网络建设。2018—2021年度在福建省开展全国出生缺陷防治人才培训项目工作， 覆盖650名专业人员。开展系列培训，共培训3000余人次。省产前诊断中心负责全省产前筛查与诊断、地中海贫血防控网络系统建设与管理。目前福建省产前诊断技术网络已拥有1家省中心、21家地市级产前诊断机构、10余家产前筛查机构和约300家采血点，网络规模进一步扩大，居全国领先水平。

三级预防着重新生儿筛查。自2020年7月1日起福建省全面开展新生儿遗传代谢性疾病免费筛查项目，覆盖福建省9个地市300余家助产医疗机构，与此同时全省9个地市均成立新生儿疾病筛查机构。共完成新生儿筛查传统四病（先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PDD））167.4万例，筛查率99%。积极落实福建省卫健委中国出生缺陷干预救助基金会的代谢病救助项目，全省救助遗传代谢病患儿294人次，累计发放救助金额231.371万元；落实苯丙酮尿症患儿特殊食品的供给，累计金额约160余万元。

上海儿童医学中心福建医院（福建省儿童医院）作为福建省卫生健康领域重大民生补短板工程，于2022年获批成为先天性结构畸形救助项目省级管理机构，与福建省妇幼保健院、福建省妇产医院共同协作管理福建省出生缺陷防治项目。借助三院联合的更高平台，共同将出生缺陷项目防治能级进一步提升。

2021年省儿童积极筹措公益基金，重点聚焦国内孤贫青少年专项救助，联合三院救助疾病共计60种，包括37种先天性心脏病和23种其他专科的出生缺陷疾病，涵盖普通外科、新生儿外科、泌尿外科、胸外科和骨科，共计救助患儿727名，累计发放救助金额达1135.877万元。让许多受疾病折磨家庭重获新生。同时加强出生缺陷救治工作区域技术辐射能力，从2021年至今共组织105次“八闽行”“千名医师万人次下基层”专项基层医疗帮扶工作和临床交流活动，免费诊治患者5000余人次，授课培训基层医务人员3100余人次。

2023年预防出生缺陷日到来之际，为充分贯彻今年“预防出生缺陷，科学健康孕育”活动精神，上海儿童医学中心福建医院（福建省儿童医院）借助上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心的平台优势，加大全行业和社会对于出生缺陷防治的关注，定于2023年9月16—17日召开第一届福建省优生优育与妇幼保健协会结构畸形防治专业委员会成立大会，此次专委会成立的目的旨在搭建培训交流平台，促进结构畸形防治专业队伍的建设，规范先天性结构畸形防治干预。

同期还将召开2023年海丝核心区先天性结构畸形诊治培训班（第五期），此次培训班是在福建省卫健委妇幼健康处的指导下，由中国出生缺陷干预救助基金会与作为省级管理机构的福建省儿童医院联合主办。培训班邀请来自上海以及省内各地市实施机构出生缺陷综合防治领域的专家，通过解读政策文件、共享平台资源、强化人才培养、聚焦重点疾病、提升管理质量等五个方面的解读，旨在促进我省出生缺陷防治工作高质量发展，更好满足群众健康孕育需求。

出生缺陷防治工作任重道远，福建省妇幼保健院、福建省儿童医院将联合两院优势，协同发展，共同围绕妇儿健康这一中心，着力于落实“十四五”妇幼健康规划，推进妇儿全生命周期健康服务体系建设，积极发挥医院示范引领、辐射带动作用，推进全省妇儿健康事业高质量发展、出生人口素质不断提升。（严磊 毕莹赟）

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