11月1日，“酶好新生·驭光前行”法布雷病患者关爱公益行在福建医科大学附属第一医院（滨海院区）举行。这是福建省首次针对法布雷病这一罕见病举办的大型义诊活动，由福建医科大学附属第一医院、病痛挑战基金会与法布雷病友会联合主办。活动集结了福建医科大学附属第一医院心内科、神经内科、肾内科、超声医学科、生殖医学中心等多学科专家，通过科普讲座与免费公益咨询，将“早识别、早诊断、早治疗”的窗口前移。

活动现场

活动伊始，福建医科大学附属第一医院党委副书记、副院长柴大军及心血管内科副主任（主持工作）彭峰分别致辞，向病友表达诚挚问候，并强调了早期精准诊疗的重要性。据介绍，法布雷病是一种X连锁遗传的溶酶体贮积症，因GLA基因突变导致α-半乳糖苷酶A活性下降，代谢底物在心脏、肾脏、神经等多器官渐进沉积，患者常因症状分散于不同科室而长期误诊、漏诊。

活动现场

近年来，福建医科大学附属第一医院在疑难心肌病领域深耕多年，积累了丰富的诊疗经验，构建了精准诊疗体系。依托正式成立的心肌病精准诊疗中心与专病门诊，医院深度整合心血管内科、心脏大血管外科、超声医学科、医学影像科、病理科、核医学科及遗传咨询等多学科精锐力量，推动多学科协作从“应急响应”全面升级为“常态化机制”。在疑难心肌病诊断中，临床评估、多模态影像、心肌活检与基因检测形成优势“组合拳”，助力快速锁定病因、实现精准施治。如今，从“心肌病专病门诊”延伸至“罕见病一站式平台”，从精准诊断拓展到长期管理，一条覆盖“早期识别、规范诊疗、全程随访”的诊疗路径已然成型。

此次法布雷病义诊是一次“让罕见被看见”的公益实践，也是福建医科大学附属第一医院罕见病诊疗体系面向基层、面向患者的一次集中呈现。下一步，该医院将继续推动法布雷病等罕见病的规范化诊疗向全省辐射，让更多八闽百姓不必远行，就能获得高水平的罕见病照护。（文/图 蔡理新）